تحقیق در مورد کد ژنتیکی کد ژنتیکی جهانی

کد ژنتیکی، روشی برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول های اسید نوکلئیک به شکل دنباله ای از نوکلئوتیدهای تشکیل دهنده این اسیدها. توالی مشخصی از نوکلئوتیدها در DNA و RNA مربوط به توالی خاصی از اسیدهای آمینه در زنجیره های پلی پپتیدی پروتئین ها است. نوشتن کد با استفاده از حروف بزرگ الفبای روسی یا لاتین مرسوم است. هر نوکلئوتید با حرفی که نام پایه نیتروژنی موجود در مولکول آن شروع می شود مشخص می شود: A (A) - آدنین، G (G) - گوانین، C (C) - سیتوزین، T (T) - تیمین. در RNA، به جای تیمین، اوراسیل U (U) است. هر کدام توسط ترکیبی از سه نوکلئوتید - یک سه گانه یا کدون کدگذاری می شوند. به طور خلاصه مسیر انتقال اطلاعات ژنتیکی در اصطلاح خلاصه می شود. جزم اصلی زیست شناسی مولکولی: پروتئین DNA ` RNA f.

در موارد خاص، اطلاعات را می توان از RNA به DNA منتقل کرد، اما هرگز از پروتئین ها به ژن ها منتقل نمی شود.

پیاده سازی اطلاعات ژنتیکی در دو مرحله انجام می شود. در هسته سلول، اطلاعاتی یا ماتریکس، RNA (رونویسی) بر روی DNA سنتز می شود. در این مورد، توالی نوکلئوتیدی DNA در توالی نوکلئوتیدی mRNA "بازنویسی" (بازنویسی) می شود. سپس mRNA به داخل سیتوپلاسم می رود، به ریبوزوم می چسبد و روی آن، مانند یک ماتریکس، زنجیره پلی پپتیدی پروتئین سنتز می شود (ترجمه). اسیدهای آمینه با استفاده از RNA انتقالی در توالی تعیین شده با ترتیب نوکلئوتیدها در mRNA به زنجیره در حال ساخت متصل می شوند.

از چهار "حرف" می توانید 64 "کلمه" سه حرفی مختلف (کدون) بسازید. از 64 کدون، 61 کدون آمینو اسیدهای خاص را رمزگذاری می کنند و سه کدون وظیفه تکمیل سنتز زنجیره پلی پپتیدی را بر عهده دارند. از آنجایی که در هر 20 اسید آمینه 61 کدون وجود دارد که پروتئین ها را تشکیل می دهند، برخی از اسیدهای آمینه توسط بیش از یک کدون کدگذاری می شوند (به اصطلاح انحطاط کد). این افزونگی قابلیت اطمینان کد و کل مکانیسم بیوسنتز پروتئین را افزایش می دهد. یکی دیگر از ویژگی های کد، اختصاصی بودن آن است (بی ابهام): یک کدون تنها یک اسید آمینه را کد می کند.

علاوه بر این، کد با هم همپوشانی ندارد - اطلاعات در یک جهت به صورت متوالی، سه تایی به سه گانه خوانده می شود. شگفت‌انگیزترین ویژگی کد جهانی بودن آن است: در همه موجودات زنده - از باکتری گرفته تا انسان (به استثنای کد ژنتیکی میتوکندری) یکسان است. دانشمندان این را تاییدی بر این مفهوم می‌دانند که همه موجودات از یک نیای مشترک منشأ می‌گیرند.

رمزگشایی کد ژنتیکی، یعنی تعیین "معنا" هر کدون و قوانینی که اطلاعات توسط آن خوانده می شود، در سال های 1961-1965 انجام شد. و یکی از برجسته ترین دستاوردهای زیست شناسی مولکولی به حساب می آید.

کد ژنتیکی سیستمی برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول‌های اسید نوکلئیک است که بر اساس تناوب خاصی از توالی‌های نوکلئوتیدی در DNA یا RNA، کدون‌های مربوط به اسیدهای آمینه در پروتئین را تشکیل می‌دهد.

ویژگی های کد ژنتیکی

کد ژنتیکی چندین ویژگی دارد.

سه گانه.

انحطاط یا افزونگی.

عدم ابهام

قطبیت.

غیر همپوشانی

فشردگی.

تطبیق پذیری.

لازم به ذکر است که برخی از نویسندگان همچنین ویژگی های دیگری از کد مربوط به ویژگی های شیمیایی نوکلئوتیدهای موجود در کد یا فراوانی وقوع اسیدهای آمینه منفرد در پروتئین های بدن و غیره را پیشنهاد می کنند. با این حال، این ویژگی ها از موارد ذکر شده در بالا پیروی می کنند، بنابراین ما آنها را در آنجا در نظر خواهیم گرفت.

آ. سه گانه. کد ژنتیکی، مانند بسیاری از سیستم‌های پیچیده سازمان‌یافته، کوچک‌ترین واحد ساختاری و کوچک‌ترین واحد عملکردی را دارد. سه قلو کوچکترین واحد ساختاری کد ژنتیکی است. از سه نوکلئوتید تشکیل شده است. کدون کوچکترین واحد عملکردی کد ژنتیکی است. به طور معمول، سه گانه mRNA را کدون می نامند. در کد ژنتیکی، یک کدون چندین عملکرد را انجام می دهد. در مرحله اول، عملکرد اصلی آن این است که یک اسید آمینه واحد را رمزگذاری می کند. ثانیاً، ممکن است کدون برای یک اسید آمینه کد نکند، اما در این مورد، عملکرد دیگری را انجام می دهد (به زیر مراجعه کنید). همانطور که از تعریف مشخص است، سه گانه مفهومی است که مشخص می کند ابتدایی واحد ساختاریکد ژنتیکی (سه نوکلئوتید). کدون - مشخص می کند واحد معنایی ابتداییژنوم - سه نوکلئوتید اتصال یک اسید آمینه به زنجیره پلی پپتیدی را تعیین می کند.

واحد ساختاری ابتدایی ابتدا به صورت نظری رمزگشایی شد و سپس وجود آن به صورت تجربی تایید شد. در واقع، 20 اسید آمینه را نمی توان با یک یا دو نوکلئوتید رمزگذاری کرد زیرا تنها 4 مورد از نوکلئوتیدها وجود دارد.از هر چهار نوکلئوتید، سه نوکلئوتید 4 3 = 64 نوع می دهد که بیش از تعداد اسیدهای آمینه موجود در موجودات زنده را پوشش می دهد (جدول 1 را ببینید).

64 ترکیب نوکلئوتیدی ارائه شده در جدول دو ویژگی دارند. اولا، از 64 نوع سه گانه، تنها 61 نوع کدون هستند و هر اسید آمینه را رمزگذاری می کنند. کدون های حسی. سه سه قلو کد نمی کنند

اسیدهای آمینه a سیگنال های توقفی هستند که پایان ترجمه را نشان می دهند. سه تا از این قبیل وجود دارد - UAA، UAG، UGA، به آنها "بی معنی" (کدون های بی معنی) نیز می گویند. در نتیجه یک جهش، که با جایگزینی یک نوکلئوتید در یک سه قلو با نوکلئوتید دیگر همراه است، یک کدون بی معنی می تواند از یک کدون حسی ایجاد شود. این نوع جهش نامیده می شود جهش مزخرف. اگر چنین سیگنال توقفی در داخل ژن (در قسمت اطلاعات آن) تشکیل شود، در طول سنتز پروتئین در این مکان، فرآیند به طور مداوم قطع می شود - تنها اولین (قبل از سیگنال توقف) بخشی از پروتئین سنتز می شود. فرد مبتلا به این آسیب شناسی کمبود پروتئین را تجربه می کند و علائم مرتبط با این کمبود را تجربه خواهد کرد. به عنوان مثال، این نوع جهش در ژن رمزکننده زنجیره بتا هموگلوبین شناسایی شد. یک زنجیره هموگلوبین غیر فعال کوتاه شده سنتز می شود که به سرعت از بین می رود. در نتیجه یک مولکول هموگلوبین بدون زنجیره بتا تشکیل می شود. واضح است که چنین مولکولی بعید است که وظایف خود را به طور کامل انجام دهد. یک بیماری جدی رخ می دهد که به عنوان کم خونی همولیتیک ایجاد می شود (تالاسمی بتا صفر، از کلمه یونانی "Thalas" - دریای مدیترانه، جایی که این بیماری برای اولین بار کشف شد).

مکانیسم عمل کدون های توقف با مکانیسم عمل کدون های حسی متفاوت است. این از این واقعیت ناشی می شود که برای همه کدون هایی که اسیدهای آمینه را کد می کنند، tRNA های مربوطه یافت شده است. هیچ tRNA برای کدون های بی معنی پیدا نشد. در نتیجه، tRNA در روند توقف سنتز پروتئین شرکت نمی کند.

کدوناوت (گاهی اوقات GUG در باکتری ها) نه تنها آمینو اسیدهای متیونین و والین را رمزگذاری می کند، بلکه همچنینآغازگر پخش .

ب انحطاط یا افزونگی.

61 مورد از 64 سه قلو، 20 اسید آمینه را رمزگذاری می کنند. این افزایش سه برابری تعداد سه قلوها نسبت به تعداد اسیدهای آمینه نشان می دهد که می توان از دو گزینه کدگذاری در انتقال اطلاعات استفاده کرد. اولاً، همه 64 کدون نمی توانند در رمزگذاری 20 اسید آمینه نقش داشته باشند، اما تنها 20 کدون و ثانیاً، اسیدهای آمینه می توانند توسط چندین کدون رمزگذاری شوند. تحقیقات نشان داده است که طبیعت از گزینه دوم استفاده کرده است.

ترجیح او آشکار است. اگر از 64 نوع سه قلو فقط 20 مورد در رمزگذاری اسیدهای آمینه نقش داشته باشند، 44 سه قلو (از 64) غیر کد کننده باقی می مانند. بی معنی (کدون های بی معنی). قبلاً اشاره کردیم که تبدیل یک سه گانه کدکننده در نتیجه جهش به یک کدون بی معنی برای زندگی یک سلول چقدر خطرناک است - این به طور قابل توجهی عملکرد طبیعی RNA پلیمراز را مختل می کند و در نهایت منجر به ایجاد بیماری می شود. در حال حاضر، سه کدون در ژنوم ما مزخرف هستند، اما حالا تصور کنید اگر تعداد کدون های مزخرف حدود 15 برابر شود، چه اتفاقی می افتد. واضح است که در چنین شرایطی انتقال کدون های عادی به کدون های مزخرف بی اندازه بیشتر خواهد بود.

کدی که در آن یک اسید آمینه توسط چندین سه قلو رمزگذاری شده باشد، دژنراته یا زائد نامیده می شود. تقریباً هر اسید آمینه چندین کدون دارد. بنابراین، اسید آمینه لوسین را می توان با شش سه قلو - UUA، UUG، TSUU، TsUC، TsUA، TsUG رمزگذاری کرد. والین توسط چهار سه قلو، فنیل آلانین توسط دو و تنها کدگذاری می شود تریپتوفان و متیونینکدگذاری شده توسط یک کدون خاصیتی که با ثبت اطلاعات یکسان با نمادهای مختلف همراه است نامیده می شود انحطاط

تعداد کدون های تعیین شده برای یک اسید آمینه به خوبی با فراوانی وقوع اسید آمینه در پروتئین ها ارتباط دارد.

و این به احتمال زیاد تصادفی نیست. هرچه فراوانی وقوع یک اسید آمینه در پروتئین بیشتر باشد، هر چه تعداد کدون این اسید آمینه در ژنوم بیشتر باشد، احتمال آسیب آن توسط عوامل جهش زا بیشتر است. بنابراین، واضح است که یک کدون جهش یافته در صورتی که به شدت دژنره شده باشد، شانس بیشتری برای رمزگذاری همان اسید آمینه دارد. از این منظر، انحطاط کد ژنتیکی مکانیسمی است که از ژنوم انسان در برابر آسیب محافظت می کند.

لازم به ذکر است که واژه دژنراسیون در ژنتیک مولکولی به معنای دیگری نیز به کار می رود. بنابراین، بخش عمده ای از اطلاعات در یک کدون در دو نوکلئوتید اول موجود است؛ به نظر می رسد که پایه در موقعیت سوم کدون از اهمیت کمی برخوردار است. به این پدیده «انحطاط پایه سوم» می گویند. ویژگی دوم تأثیر جهش ها را به حداقل می رساند. به عنوان مثال، مشخص شده است که وظیفه اصلی گلبول های قرمز انتقال اکسیژن از ریه ها به بافت ها و دی اکسید کربن از بافت ها به ریه ها است. این عملکرد توسط رنگدانه تنفسی - هموگلوبین انجام می شود که کل سیتوپلاسم گلبول قرمز را پر می کند. این شامل یک بخش پروتئین - گلوبین است که توسط ژن مربوطه کدگذاری می شود. علاوه بر پروتئین، مولکول هموگلوبین حاوی هِم است که حاوی آهن است. جهش در ژن های گلوبین منجر به ظهور انواع مختلف هموگلوبین می شود. اغلب، جهش ها با جایگزینی یک نوکلئوتید با نوکلئوتید دیگر و ظهور یک کدون جدید در ژن، که ممکن است یک اسید آمینه جدید در زنجیره پلی پپتیدی هموگلوبین را رمزگذاری کند. در یک سه قلو، در نتیجه جهش، هر نوکلئوتید را می توان جایگزین کرد - اول، دوم یا سوم. صدها جهش شناخته شده است که بر یکپارچگی ژن های گلوبین تأثیر می گذارد. نزدیک 400 که با جایگزینی تک نوکلئوتیدها در یک ژن و جایگزینی اسید آمینه مربوطه در یک پلی پپتید همراه است. فقط از اینها 100 جایگزینی آن منجر به بی ثباتی هموگلوبین و انواع بیماری ها از خفیف تا بسیار شدید می شود. 300 (تقریباً 64٪) جهش جایگزینی بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد و منجر به آسیب شناسی نمی شود. یکی از دلایل این امر، «انحطاط پایه سوم» است که در بالا ذکر شد، زمانی که جایگزینی نوکلئوتید سوم در یک سه گانه رمزکننده سرین، لوسین، پرولین، آرژنین و برخی اسیدهای آمینه دیگر منجر به ظهور یک کدون مترادف می شود. رمزگذاری همان اسید آمینه چنین جهشی به صورت فنوتیپی خود را نشان نخواهد داد. در مقابل، هر گونه جایگزینی اولین یا دومین نوکلئوتید در یک سه قلو در 100٪ موارد منجر به ظهور یک نوع جدید هموگلوبین می شود. اما حتی در این مورد، ممکن است اختلالات فنوتیپی شدید وجود نداشته باشد. دلیل این امر جایگزینی یک اسید آمینه در هموگلوبین با آمینو اسیدی مشابه با اولین اسید در خواص فیزیکوشیمیایی است. به عنوان مثال، اگر یک اسید آمینه با خواص آبدوست با یک اسید آمینه دیگر، اما با همان خواص جایگزین شود.

هموگلوبین از گروه پورفیرین آهن هم (مولکول های اکسیژن و دی اکسید کربن به آن متصل است) و پروتئین - گلوبین تشکیل شده است. هموگلوبین بزرگسالان (HbA) حاوی دو مشابه است زنجیر و دو -زنجیره مولکول -زنجیره حاوی 141 باقیمانده اسید آمینه است، -زنجیره - 146، - و - زنجیره ها در بسیاری از باقی مانده های اسید آمینه متفاوت هستند. توالی اسید آمینه هر زنجیره گلوبین توسط ژن خاص خود کدگذاری می شود. رمزگذاری ژن -زنجیره در بازوی کوتاه کروموزوم 16 قرار دارد، ژن - در بازوی کوتاه کروموزوم 11. جایگزینی در رمزگذاری ژن -زنجیره هموگلوبین نوکلئوتید اول یا دوم تقریباً همیشه منجر به ظهور اسیدهای آمینه جدید در پروتئین، اختلال در عملکرد هموگلوبین و عواقب جدی برای بیمار می شود. به عنوان مثال، جایگزینی "C" در یکی از سه قلوهای CAU (هیستیدین) با "Y" منجر به ظهور یک UAU سه گانه جدید می شود که اسید آمینه دیگری - تیروزین را رمزگذاری می کند. از نظر فنوتیپی این خود را در یک بیماری شدید نشان می دهد. تعویض مشابه در موقعیت 63 زنجیره پلی پپتید هیستیدین به تیروزین منجر به بی ثباتی هموگلوبین می شود. بیماری methemoglobinemia ایجاد می شود. جایگزینی، در نتیجه جهش، اسید گلوتامیک با والین در موقعیت ششم -زنجیره عامل شدیدترین بیماری - کم خونی داسی شکل است. بیایید لیست غم انگیز را ادامه ندهیم. فقط توجه داشته باشیم که هنگام جایگزینی دو نوکلئوتید اول، ممکن است یک اسید آمینه با خواص فیزیکوشیمیایی مشابه قبلی ظاهر شود. بنابراین، جایگزینی نوکلئوتید دوم در یکی از سه قلوهای رمزکننده اسید گلوتامیک (GAA) در زنجیره ای با "U" منجر به ظهور یک سه گانه جدید (GUA) می شود که والین را کد می کند و جایگزینی اولین نوکلئوتید با "A" سه گانه AAA را تشکیل می دهد که اسید آمینه لیزین را کد می کند. اسید گلوتامیک و لیزین از نظر خواص فیزیکی و شیمیایی مشابه هستند - هر دو آبدوست هستند. والین یک اسید آمینه آبگریز است. بنابراین، جایگزینی اسید گلوتامیک هیدروفیل با والین آبگریز به طور قابل توجهی خواص هموگلوبین را تغییر می دهد که در نهایت منجر به ایجاد کم خونی سلول داسی می شود، در حالی که جایگزینی گلوتامیک اسید هیدروفیل با لیزین هیدروفیل عملکرد هموگلوبین را به میزان کمتری تغییر می دهد - بیماران یک فرم خفیف ایجاد می کنند. از کم خونی در نتیجه جایگزینی پایه سوم، سه گانه جدید می تواند همان اسیدهای آمینه قبلی را رمزگذاری کند. به عنوان مثال، اگر اوراسیل در سه گانه CAC با سیتوزین جایگزین شود و یک سه گانه CAC ظاهر شود، عملاً هیچ تغییر فنوتیپی در انسان مشاهده نخواهد شد. این قابل درک است، زیرا هر دو سه قلو برای یک اسید آمینه - هیستیدین کد می کنند.

در خاتمه، شایسته است تاکید کنیم که انحطاط کد ژنتیکی و انحطاط پایه سوم از دیدگاه بیولوژیکی کلی، مکانیسم‌های محافظتی هستند که در تکامل در ساختار منحصر به فرد DNA و RNA ذاتی هستند.

V. عدم ابهام

هر سه قلو (به جز موارد بی معنی) تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. بنابراین، در جهت کدون - اسید آمینه، کد ژنتیکی بدون ابهام است، در جهت اسید آمینه - کدون مبهم است (منحط).

بدون ابهام

کدون اسید آمینه

منحط

و در این صورت نیاز به عدم ابهام در کد ژنتیکی بدیهی است. در گزینه ای دیگر، هنگام ترجمه کدون یکسان، اسیدهای آمینه متفاوتی به زنجیره پروتئین وارد می شود و در نتیجه پروتئین هایی با ساختارهای اولیه متفاوت و عملکردهای متفاوت تشکیل می شود. متابولیسم سلولی به حالت "یک ژن - چند پلی پپتید" تغییر می کند. واضح است که در چنین شرایطی عملکرد تنظیمی ژن ها به کلی از بین می رود.

g. قطبیت

خواندن اطلاعات از DNA و mRNA فقط در یک جهت انجام می شود. قطبیت برای تعریف ساختارهای مرتبه بالاتر (ثانویه، ثالث و غیره) مهم است. قبلاً در مورد اینکه چگونه ساختارهای مرتبه پایین ساختارهای مرتبه بالاتر را تعیین می کنند صحبت کردیم. ساختار سوم و ساختارهای درجه بالاتر در پروتئین ها به محض خروج زنجیره RNA سنتز شده از مولکول DNA یا زنجیره پلی پپتیدی از ریبوزوم تشکیل می شود. در حالی که انتهای آزاد یک RNA یا پلی پپتید ساختار سومی پیدا می کند، انتهای دیگر زنجیره همچنان بر روی DNA (اگر RNA رونویسی شود) یا یک ریبوزوم (اگر پلی پپتید رونویسی شود) سنتز می شود.

بنابراین، فرآیند یک طرفه خواندن اطلاعات (در طول سنتز RNA و پروتئین) نه تنها برای تعیین توالی نوکلئوتیدها یا اسیدهای آمینه در ماده سنتز شده، بلکه برای تعیین دقیق ثانویه، سوم و غیره ضروری است. سازه های.

د- عدم همپوشانی.

کد ممکن است همپوشانی یا غیر همپوشانی داشته باشد. اکثر موجودات دارای کد غیر همپوشانی هستند. کدهای همپوشانی در برخی از فاژها یافت می شود.

ماهیت یک کد غیر همپوشانی این است که یک نوکلئوتید یک کدون نمی تواند به طور همزمان نوکلئوتید کدون دیگر باشد. اگر کد با هم تداخل دارند، توالی هفت نوکلئوتید (GCUGCUG) می تواند نه دو اسید آمینه (آلانین-آلانین) (شکل 33، A) را مانند یک کد غیر همپوشانی، بلکه سه (در صورت وجود) رمزگذاری کند. یک نوکلئوتید مشترک) (شکل 33، B) یا پنج (اگر دو نوکلئوتید مشترک هستند) (شکل 33، C را ببینید). در دو مورد آخر، جهش هر نوکلئوتید منجر به نقض توالی دو، سه و غیره می شود. آمینو اسید.

با این حال، ثابت شده است که جهش یک نوکلئوتید همیشه گنجاندن یک اسید آمینه در یک پلی پپتید را مختل می کند. این یک استدلال مهم است که کد با هم تداخل ندارند.

اجازه دهید این را در شکل 34 توضیح دهیم. خطوط پررنگ سه قلوها را نشان می دهد که اسیدهای آمینه را در مورد کدهای غیر همپوشانی و همپوشانی رمزگذاری می کنند. آزمایش ها به وضوح نشان داده اند که کد ژنتیکی همپوشانی ندارد. بدون پرداختن به جزئیات آزمایش، توجه می کنیم که اگر نوکلئوتید سوم را در دنباله نوکلئوتیدها جایگزین کنید (شکل 34 را ببینید)U (با علامت ستاره) به چیز دیگری:

1. با یک کد غیر همپوشانی، پروتئین کنترل شده توسط این دنباله جایگزین یک (اول) اسید آمینه (که با ستاره مشخص شده است) خواهد بود.

2. با یک کد همپوشانی در گزینه A، یک جایگزینی در دو اسید آمینه (اول و دوم) (که با ستاره مشخص شده اند) رخ می دهد. در گزینه B، جایگزینی بر سه آمینو اسید (که با ستاره مشخص شده اند) تأثیر می گذارد.

با این حال، آزمایش‌های متعدد نشان داده‌اند که وقتی یک نوکلئوتید در DNA مختل می‌شود، اختلال در پروتئین همیشه تنها بر یک اسید آمینه تأثیر می‌گذارد که برای یک کد غیر همپوشانی معمول است.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

آلنین - آلنین آلا - سیس - لی آلا - لی - لی - آلا - لی

A B C

کد غیر همپوشانی کد همپوشانی

برنج. 34. نموداری که وجود یک کد غیر همپوشانی را در ژنوم توضیح می دهد (توضیحات در متن).

عدم همپوشانی کد ژنتیکی با خاصیت دیگری مرتبط است - خواندن اطلاعات از یک نقطه خاص شروع می شود - سیگنال شروع. چنین سیگنال آغازینی در mRNA کدون است که متیونین AUG را کد می کند.

لازم به ذکر است که یک فرد هنوز تعداد کمی ژن دارد که از قاعده کلی منحرف شده و همپوشانی دارند.

ث. فشردگی.

هیچ نقطه گذاری بین کدون ها وجود ندارد. به عبارت دیگر، سه قلوها مثلاً با یک نوکلئوتید بی معنی از یکدیگر جدا نمی شوند. عدم وجود "علامت های نقطه گذاری" در کد ژنتیکی در آزمایشات ثابت شده است.

و تطبیق پذیری.

این رمز برای همه موجودات زنده روی زمین یکسان است. شواهد مستقیم از جهانی بودن کد ژنتیکی با مقایسه توالی های DNA با توالی های پروتئینی مربوطه به دست آمد. مشخص شد که همه ژنوم‌های باکتری و یوکاریوتی از مجموعه‌های یکسانی از مقادیر کد استفاده می‌کنند. استثنا وجود دارد، اما تعداد زیادی نیست.

اولین استثناها برای جهانی بودن کد ژنتیکی در میتوکندری برخی از گونه های جانوری یافت شد. این مربوط به کدون پایان‌دهنده UGA است که همان کدون UGG را می‌خواند و اسید آمینه تریپتوفان را رمزگذاری می‌کند. سایر انحرافات نادرتر از جهانی بودن نیز یافت شد.

سیستم کد DNA

کد ژنتیکی DNA از 64 نوکلئوتید سه گانه تشکیل شده است. این سه قلوها کدون نامیده می شوند. هر کدون یکی از 20 اسید آمینه مورد استفاده در سنتز پروتئین را کد می کند. این مقداری افزونگی در کد ایجاد می کند: اکثر اسیدهای آمینه با بیش از یک کدون کدگذاری می شوند.
یک کدون دو عملکرد مرتبط را انجام می دهد: شروع ترجمه را نشان می دهد و گنجاندن اسید آمینه متیونین (Met) در زنجیره پلی پپتیدی در حال رشد را رمزگذاری می کند. سیستم کدگذاری DNA به گونه ای طراحی شده است که کد ژنتیکی می تواند به صورت کدون RNA یا کدون DNA بیان شود. کدون های RNA در RNA (mRNA) یافت می شوند و این کدون ها قادر به خواندن اطلاعات در طول سنتز پلی پپتیدها هستند (فرآیندی به نام ترجمه). اما هر مولکول mRNA یک توالی نوکلئوتیدی را در رونویسی از ژن مربوطه به دست می آورد.

همه اسیدهای آمینه به جز دو (Met و Trp) می توانند توسط 2 تا 6 کدون مختلف رمزگذاری شوند. با این حال، ژنوم اکثر ارگانیسم ها نشان می دهد که کدون های خاصی نسبت به بقیه ارجحیت دارند. به عنوان مثال، در انسان، آلانین توسط GCC چهار برابر بیشتر از GCG رمزگذاری می شود. این احتمالاً نشان دهنده کارایی ترجمه بیشتر دستگاه ترجمه (به عنوان مثال، ریبوزوم) برای برخی از کدون ها است.

کد ژنتیکی تقریباً جهانی است. همان کدون ها به همان بخش آمینواسیدها اختصاص داده می شوند و سیگنال های شروع و توقف یکسان در حیوانات، گیاهان و میکروارگانیسم ها بسیار یکسان است. با این حال، برخی استثناها یافت شده است. بیشتر شامل اختصاص یک یا دو کدون از سه کدون توقف به یک اسید آمینه است.

به لطف فرآیند رونویسی در سلول، اطلاعات از DNA به پروتئین منتقل می شود: DNA - mRNA - پروتئین. اطلاعات ژنتیکی موجود در DNA و mRNA در توالی نوکلئوتیدهای موجود در مولکول ها وجود دارد. چگونه اطلاعات از "زبان" نوکلئوتیدها به "زبان" اسیدهای آمینه منتقل می شود؟ این ترجمه با استفاده از کد ژنتیکی انجام می شود. کد یا رمز، سیستمی از نمادها برای ترجمه یک شکل از اطلاعات به شکل دیگر است. کد ژنتیکی سیستمی برای ثبت اطلاعات در مورد توالی اسیدهای آمینه در پروتئین ها با استفاده از توالی نوکلئوتیدها در RNA پیام رسان است. اینکه دقیقاً ترتیب چیدمان عناصر مشابه (چهار نوکلئوتید در RNA) برای درک و حفظ معنای اطلاعات اهمیت دارد را می توان در یک مثال ساده مشاهده کرد: با مرتب کردن مجدد حروف در کلمه کد، کلمه ای با کلمه متفاوت به دست می آید. معنی - سند. کد ژنتیکی چه ویژگی هایی دارد؟

1. کد سه گانه است. RNA از 4 نوکلئوتید تشکیل شده است: A، G، C، U. اگر بخواهیم یک اسید آمینه را با یک نوکلئوتید تعیین کنیم، 16 اسید آمینه از 20 اسید آمینه رمزگذاری نشده باقی می‌مانند. یک کد دو حرفی 16 اسید آمینه را رمزگذاری می کند (از چهار نوکلئوتید، 16 ترکیب مختلف را می توان ساخت که هر کدام شامل دو نوکلئوتید است). طبیعت یک کد سه حرفی یا سه گانه ایجاد کرده است. این بدان معنی است که هر یک از 20 اسید آمینه توسط دنباله ای از سه نوکلئوتید، به نام سه گانه یا کدون، کدگذاری می شود. از 4 نوکلئوتید می توانید 64 ترکیب مختلف از 3 نوکلئوتید ایجاد کنید (4*4*4=64). این برای رمزگذاری 20 اسید آمینه کافی است و به نظر می رسد، 44 کدون اضافی هستند. با این حال، اینطور نیست.

2. کد منحط است. این بدان معنی است که هر اسید آمینه توسط بیش از یک کدون (از دو تا شش) رمزگذاری شده است. استثناء اسیدهای آمینه متیونین و تریپتوفان هستند که هر کدام تنها توسط یک سه قلو کدگذاری می شوند. (این را می توان در جدول کد ژنتیکی مشاهده کرد.) این واقعیت که متیونین توسط یک سه گانه OUT رمزگذاری می شود معنای خاصی دارد که بعداً برای شما روشن خواهد شد (16).

3. کد بدون ابهام است. هر کدون فقط یک اسید آمینه را کد می کند. در همه افراد سالم، در ژن حامل اطلاعات مربوط به زنجیره بتا هموگلوبین، سه گانه GAA یا GAG، من در جایگاه ششم، اسید گلوتامیک را رمزگذاری می کند. در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، نوکلئوتید دوم این سه گانه با U جایگزین می شود. همانطور که از جدول مشخص است، سه قلوهای GUA یا GUG که در این حالت تشکیل می شوند، اسید آمینه والین را رمزگذاری می کنند. شما قبلاً می دانید که چنین جایگزینی از بخش DNA منجر به چه چیزی می شود.

4. "علامت های نقطه گذاری" بین ژن ها وجود دارد. در متن چاپی در پایان هر عبارت یک نقطه وجود دارد. چندین عبارت مرتبط یک پاراگراف را تشکیل می دهند. در زبان اطلاعات ژنتیکی، چنین پاراگرافی یک اپرون و mRNA مکمل آن است. هر ژن در اپرون یک زنجیره پلی پپتیدی - یک عبارت را رمزگذاری می کند. از آنجایی که در برخی موارد چندین زنجیره پلی پپتیدی مختلف به صورت متوالی از ماتریس mRNA ایجاد می شوند، باید از یکدیگر جدا شوند. برای این منظور، سه سه قلو خاص در کد ژنتیکی وجود دارد - UAA، UAG، UGA، که هر یک نشان دهنده پایان سنتز یک زنجیره پلی پپتیدی است. بنابراین، این سه قلوها به عنوان علائم نگارشی عمل می کنند. آنها در انتهای هر ژن یافت می شوند. هیچ "علامت نگارشی" در داخل ژن وجود ندارد. از آنجایی که کد ژنتیکی شبیه یک زبان است، اجازه دهید این ویژگی را با استفاده از مثالی از سه قلوها تجزیه و تحلیل کنیم: روزی روزگاری یک گربه آرام بود، آن گربه برای من عزیز بود. معنای نوشته شده با وجود نداشتن علائم نگارشی روشن است، اگر در کلمه اول یک حرف را حذف کنیم (یک نوکلئوتید در ژن) و همچنین سه تایی از حروف را بخوانیم، نتیجه مزخرف می شود: ilb ylk. ott ilb yls erm ilm no otk نقض معنی نیز زمانی رخ می دهد که یک یا دو نوکلئوتید از یک ژن از بین برود. پروتئینی که از چنین ژن آسیب دیده ای خوانده می شود هیچ شباهتی با پروتئینی که توسط ژن طبیعی کدگذاری شده است نخواهد داشت. .

6. کد جهانی است. کد ژنتیکی برای همه موجوداتی که روی زمین زندگی می کنند یکسان است. در باکتری ها و قارچ ها، گندم و پنبه، ماهی و کرم، قورباغه و انسان، همان سه قلوها همان اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند.

کد ژنتیکی موجودات مختلف دارای چند ویژگی مشترک است:
1) سه گانه. برای ثبت هر گونه اطلاعات از جمله اطلاعات ارثی از رمز خاصی استفاده می شود که عنصر آن یک حرف یا نماد است. مجموعه چنین نمادهایی الفبا را تشکیل می دهند. پیام های فردی با ترکیبی از کاراکترها به نام گروه های کد یا کدون نوشته می شوند. یک الفبای معروف که فقط از دو کاراکتر تشکیل شده است، کد مورس است. در DNA 4 حرف وجود دارد - حروف اول نام بازهای نیتروژنی (A، G، T، C)، به این معنی که الفبای ژنتیکی تنها از 4 کاراکتر تشکیل شده است. گروه کد یا کلمه ای از کد ژنتیکی چیست؟ 20 اسید آمینه پایه شناخته شده وجود دارد که محتوای آنها باید با کد ژنتیکی نوشته شود، یعنی 4 حرف باید 20 کلمه رمز را ارائه دهد. فرض کنید یک کلمه از یک کاراکتر تشکیل شده است، سپس فقط 4 گروه کد دریافت می کنیم. اگر کلمه از دو کاراکتر تشکیل شده باشد، تنها 16 گروه وجود خواهد داشت و این به وضوح برای رمزگذاری 20 اسید آمینه کافی نیست. بنابراین، کلمه رمز باید حداقل شامل 3 نوکلئوتید باشد که 64 (43) ترکیب را ایجاد می کند. این تعداد ترکیب سه گانه برای رمزگذاری تمام اسیدهای آمینه کاملاً کافی است. بنابراین، یک کدون از کد ژنتیکی سه گانه نوکلئوتید است.
2) انحطاط (زائدگی) یک خاصیت کد ژنتیکی است که از یک طرف شامل سه قلوهای زائد یعنی مترادف ها و از طرف دیگر سه قلوهای "بی معنی" است. از آنجایی که کد شامل 64 ترکیب است و تنها 20 اسید آمینه رمزگذاری شده است، برخی از اسیدهای آمینه توسط چندین سه قلو (آرژنین، سرین، لوسین - شش؛ والین، پرولین، آلانین، گلیسین، ترئونین - چهار، ایزولوسین - سه، فنیل آلانین،) کدگذاری می شوند. تیروزین، هیستیدین، لیزین، آسپاراژین، گلوتامین، سیستئین، آسپارتیک و اسیدهای گلوتامیک - دو؛ متیونین و تریپتوفان - یک سه قلو). برخی از گروه‌های کد (UAA، UAG، UGA) اصلاً بار معنایی را حمل نمی‌کنند، یعنی سه‌قلوهای «بی‌معنی» هستند. کدون های "بی معنی" یا مزخرف به عنوان پایان دهنده های زنجیره ای عمل می کنند - علائم نقطه گذاری در متن ژنتیکی - به عنوان سیگنالی برای پایان سنتز زنجیره پروتئین عمل می کنند. این افزونگی کد برای افزایش قابلیت اطمینان انتقال اطلاعات ژنتیکی اهمیت زیادی دارد.
3) عدم همپوشانی. کدهای سه گانه هرگز همپوشانی ندارند، یعنی همیشه با هم پخش می شوند. هنگام خواندن اطلاعات از یک مولکول DNA، استفاده از پایه نیتروژنی یک سه قلو در ترکیب با بازهای سه گانه دیگر غیرممکن است.
4) عدم ابهام هیچ موردی وجود ندارد که یک سه گانه مشابه با بیش از یک اسید مطابقت داشته باشد.
5) عدم وجود علائم جداکننده در داخل ژن. کد ژنتیکی از یک مکان خاص بدون کاما خوانده می شود.
6) تطبیق پذیری در انواع مختلف موجودات زنده (ویروس ها، باکتری ها، گیاهان، قارچ ها و حیوانات)، سه قلوهای مشابه اسیدهای آمینه مشابهی را رمزگذاری می کنند.
7) ویژگی گونه. تعداد و توالی بازهای نیتروژنی در زنجیره DNA از ارگانیسمی به موجود دیگر متفاوت است.