Ģenētiskā koda izpēte. Universāls ģenētiskais kods

ĢENĒTISKAIS KODS, metode iedzimtas informācijas ierakstīšanai nukleīnskābju molekulās šīs skābes veidojošo nukleotīdu secības veidā. Noteikta nukleotīdu secība DNS un RNS atbilst noteiktai aminoskābju secībai proteīnu polipeptīdu ķēdēs. Ir ierasts rakstīt kodu, izmantojot krievu vai latīņu alfabēta lielos burtus. Katrs nukleotīds ir apzīmēts ar burtu, ar kuru sākas tās molekulas sastāvā esošās slāpekļa bāzes nosaukums: A (A) - adenīns, G (G) - guanīns, C (C) - citozīns, T (T) - timīns. ; RNS timīna vietā uracils ir U (U). Katru no tiem kodē trīs nukleotīdu kombinācija - triplets vai kodons. Īsumā ģenētiskās informācijas nodošanas veids ir apkopots tā sauktajā. molekulārās bioloģijas centrālā dogma: DNS `RNS f proteīns.

Īpašos gadījumos informāciju var pārnest no RNS uz DNS, bet nekad no proteīna uz gēniem.

Ģenētiskās informācijas realizācija tiek veikta divos posmos. Šūnas kodolā, informācijā vai matricā RNS (transkripcija) tiek sintezēta uz DNS. Šajā gadījumā DNS nukleotīdu secība tiek "pārrakstīta" (pārkodēta) mRNS nukleotīdu secībā. Tad mRNS nokļūst citoplazmā, pievienojas ribosomai, un uz tās, tāpat kā uz matricas, tiek sintezēta polipeptīda proteīna ķēde (translācija). Aminoskābes ar pārneses RNS palīdzību tiek pievienotas būvējamajai ķēdei secībā, ko nosaka nukleotīdu secība mRNS.

No četriem "burtiem" var izveidot 64 dažādus trīs burtu "vārdus" (kodonus). No 64 kodoniem 61 kodē noteiktas aminoskābes, un trīs ir atbildīgi par polipeptīdu ķēdes sintēzes pabeigšanu. Tā kā 20 aminoskābēm, kas veido olbaltumvielas, ir 61 kodons, dažas aminoskābes kodē vairāk nekā viens kodons (tā sauktā koda deģenerācija). Šāda dublēšana palielina koda un visa proteīna biosintēzes mehānisma ticamību. Vēl viena koda īpašība ir tā specifika (nepārprotamība): viens kodons kodē tikai vienu aminoskābi.

Turklāt kods nepārklājas – informācija tiek nolasīta vienā virzienā secīgi, triplets pa tripletam. Apbrīnojamākā koda īpašība ir tā universālums: tas ir vienāds visām dzīvajām būtnēm - no baktērijām līdz cilvēkiem (izņemot mitohondriju ģenētisko kodu). Zinātnieki to uzskata par apstiprinājumu priekšstatam par visu organismu izcelsmi no viena kopīga senča.

Ģenētiskā koda atšifrēšana, t.i., katra kodona "nozīmes" un informācijas nolasīšanas noteikumu noteikšana, tika veikta 1961.–1965.gadā. un tiek uzskatīts par vienu no spilgtākajiem molekulārās bioloģijas sasniegumiem.

Ģenētiskais kods ir sistēma iedzimtas informācijas ierakstīšanai nukleīnskābju molekulās, kuras pamatā ir noteikta nukleotīdu secību maiņa DNS vai RNS, kas veido kodonus, kas atbilst aminoskābēm proteīnā.

Ģenētiskā koda īpašības.

Ģenētiskajam kodam ir vairākas īpašības.

Trīskāršība.

Deģenerācija vai atlaišana.

Nepārprotamība.

Polaritāte.

Nepārklājas.

Kompaktums.

Daudzpusība.

Jāatzīmē, ka daži autori piedāvā arī citas koda īpašības, kas saistītas ar kodā iekļauto nukleotīdu ķīmiskajām īpašībām vai atsevišķu aminoskābju sastopamības biežumu ķermeņa olbaltumvielās utt. Tomēr šīs īpašības izriet no iepriekš minētā, tāpēc mēs tās apsvērsim.

A. Trīskāršība. Ģenētiskajam kodam, tāpat kā daudzām sarežģīti organizētām sistēmām, ir mazākā strukturālā un mazākā funkcionālā vienība. Triplets ir mazākā ģenētiskā koda struktūrvienība. Tas sastāv no trim nukleotīdiem. Kodons ir mazākā ģenētiskā koda funkcionālā vienība. Parasti mRNS tripletus sauc par kodoniem. Ģenētiskajā kodā kodons veic vairākas funkcijas. Pirmkārt, tā galvenā funkcija ir tā, ka tā kodē vienu aminoskābi. Otrkārt, kodons var nekodēt aminoskābi, taču šajā gadījumā tam ir cita funkcija (skatīt zemāk). Kā redzams no definīcijas, triplets ir jēdziens, kas raksturo elementārs struktūrvienībaģenētiskais kods (trīs nukleotīdi). kodons raksturo elementāra semantiskā vienība genoms - trīs nukleotīdi nosaka vienas aminoskābes piesaisti polipeptīdu ķēdei.

Elementārā struktūrvienība vispirms tika atšifrēta teorētiski, bet pēc tam eksperimentāli apstiprināta tās esamība. Patiešām, 20 aminoskābes nevar kodēt ar vienu vai diviem nukleotīdiem. pēdējie ir tikai 4. Trīs no četriem nukleotīdiem dod 4 3 = 64 variantus, kas vairāk nekā aptver dzīvos organismos esošo aminoskābju skaitu (sk. 1. tabulu).

64. tabulā sniegtajām nukleotīdu kombinācijām ir divas pazīmes. Pirmkārt, no 64 tripletu variantiem tikai 61 ir kodoni un kodē jebkuru aminoskābi, tos sauc sajūtu kodoni. Trīs tripleti nekodē

aminoskābes a ir apstāšanās signāli, kas iezīmē translācijas beigas. Ir trīs šādi trīnīši UAA, UAG, UGA, tos sauc arī par "bezjēdzīgiem" (muļķīgiem kodoniem). Mutācijas rezultātā, kas saistīta ar viena nukleotīda aizvietošanu tripletā ar citu, no sajūtu kodona var rasties bezjēdzīgs kodons. Šāda veida mutācijas sauc muļķīga mutācija. Ja šāds stop signāls veidojas gēna iekšienē (tā informatīvajā daļā), tad proteīna sintēzes laikā šajā vietā process tiks nepārtraukti pārtraukts - tiks sintezēta tikai pirmā (pirms stop signāla) proteīna daļa. Personai ar šādu patoloģiju būs olbaltumvielu trūkums un simptomi, kas saistīti ar šo trūkumu. Piemēram, šāda veida mutācija tika konstatēta gēnā, kas kodē hemoglobīna beta ķēdi. Tiek sintezēta saīsināta neaktīvā hemoglobīna ķēde, kas ātri tiek iznīcināta. Tā rezultātā veidojas hemoglobīna molekula, kurā nav beta ķēdes. Ir skaidrs, ka šāda molekula, visticamāk, pilnībā nepildīs savus pienākumus. Ir nopietna slimība, kas attīstās atbilstoši hemolītiskās anēmijas veidam (beta-nulles talasēmija, no grieķu vārda "Talas" - Vidusjūra, kur šī slimība pirmo reizi tika atklāta).

Stopkodonu darbības mehānisms atšķiras no sajūtu kodonu darbības mehānisma. Tas izriet no fakta, ka visiem kodoniem, kas kodē aminoskābes, tika atrastas atbilstošās tRNS. Bezjēdzīgajiem kodoniem tRNS netika atrastas. Tāpēc tRNS nepiedalās olbaltumvielu sintēzes apturēšanas procesā.

kodonsAUG (dažreiz baktērijās GUG) ne tikai kodē aminoskābi metionīnu un valīnu, bet arīapraides iniciators .

b. Deģenerācija vai atlaišana.

61 no 64 tripletiem kodē 20 aminoskābes. Šāds trīskāršs tripletu skaita pārsniegums pār aminoskābju skaitu liecina, ka informācijas nodošanā var izmantot divas kodēšanas iespējas. Pirmkārt, 20 aminoskābju kodēšanā var iesaistīties ne visi 64 kodoni, bet tikai 20, otrkārt, aminoskābes var kodēt vairāki kodoni. Pētījumi liecina, ka daba izmantoja pēdējo iespēju.

Viņa izvēle ir skaidra. Ja tikai 20 no 64 tripleta variantiem būtu iesaistīti aminoskābju kodēšanā, tad 44 tripleti (no 64) paliktu nekodējoši, t.i. bezjēdzīgi (muļķīgi kodoni). Iepriekš mēs norādījām, cik bīstama ir šūnas dzīvībai kodējošā tripleta pārvēršanās mutācijas rezultātā par bezjēdzīgu kodonu - tas būtiski traucē normālu RNS polimerāzes darbību, galu galā izraisot slimību attīstību. Pašlaik mūsu genomā ir trīs bezjēdzīgi kodoni, un tagad iedomājieties, kas notiktu, ja bezjēdzīgo kodonu skaits palielinātos apmēram 15 reizes. Skaidrs, ka šādā situācijā normālu kodonu pāreja uz nonsense kodoniem būs neizmērojami lielāka.

Kodu, kurā vienu aminoskābi kodē vairāki tripleti, sauc par deģenerētu vai lieku. Gandrīz katrai aminoskābei ir vairāki kodoni. Tātad aminoskābi leicīnu var kodēt seši tripleti - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valīnu kodē četri tripleti, fenilalanīnu – divi un tikai triptofāns un metionīns ko kodē viens kodons. Tiek izsaukts īpašums, kas saistīts ar vienas un tās pašas informācijas ierakstīšanu ar dažādām rakstzīmēm deģenerācija.

Vienai aminoskābei piešķirto kodonu skaits labi korelē ar aminoskābes sastopamības biežumu olbaltumvielās.

Un tas, visticamāk, nav nejaušs. Jo augstāks ir aminoskābes sastopamības biežums olbaltumvielās, jo biežāk šīs aminoskābes kodons atrodas genomā, jo lielāka ir tā bojājuma iespējamība mutagēno faktoru ietekmē. Tāpēc ir skaidrs, ka mutācijas kodons, visticamāk, kodē to pašu aminoskābi, ja tas ir ļoti deģenerēts. No šīm pozīcijām ģenētiskā koda deģenerācija ir mehānisms, kas aizsargā cilvēka genomu no bojājumiem.

Jāpiebilst, ka termins deģenerācija molekulārajā ģenētikā tiek lietots arī citā nozīmē. Tā kā galvenā informācijas daļa kodonā krīt uz pirmajiem diviem nukleotīdiem, bāzei kodona trešajā pozīcijā izrādās maza nozīme. Šo parādību sauc par "trešās bāzes deģenerāciju". Pēdējā funkcija samazina mutāciju ietekmi. Piemēram, ir zināms, ka sarkano asins šūnu galvenā funkcija ir skābekļa transportēšana no plaušām uz audiem un oglekļa dioksīda transportēšana no audiem uz plaušām. Šo funkciju veic elpošanas pigments - hemoglobīns, kas aizpilda visu eritrocīta citoplazmu. Tas sastāv no proteīna daļas – globīna, ko kodē attiecīgais gēns. Papildus olbaltumvielām hemoglobīns satur hēmu, kas satur dzelzi. Mutācijas globīna gēnos izraisa dažādu hemoglobīna variantu parādīšanos. Visbiežāk mutācijas ir saistītas ar viena nukleotīda aizstāšana ar citu un jauna kodona parādīšanās gēnā, kas var kodēt jaunu aminoskābi hemoglobīna polipeptīdu ķēdē. Tripletā mutācijas rezultātā var nomainīt jebkuru nukleotīdu – pirmo, otro vai trešo. Ir zināms, ka vairāki simti mutāciju ietekmē globīna gēnu integritāti. Netālu 400 no kuriem ir saistīti ar atsevišķu nukleotīdu aizstāšanu gēnā un atbilstošo aminoskābju aizstāšanu polipeptīdā. No tiem tikai 100 aizstāšana izraisa hemoglobīna nestabilitāti un dažādas slimības no vieglas līdz ļoti smagai. 300 (apmēram 64%) aizvietošanas mutācijas neietekmē hemoglobīna funkciju un neizraisa patoloģiju. Viens no iemesliem ir iepriekš minētā “trešās bāzes deģenerācija”, kad trešā nukleotīda aizstāšana tripletā, kas kodē serīnu, leicīnu, prolīnu, arginīnu un dažas citas aminoskābes, noved pie sinonīmu kodona parādīšanās. kas kodē to pašu aminoskābi. Fenotipiski šāda mutācija neizpaudīsies. Turpretim jebkura pirmā vai otrā nukleotīda aizstāšana tripletā 100% gadījumu noved pie jauna hemoglobīna varianta parādīšanās. Bet pat šajā gadījumā var nebūt smagu fenotipisku traucējumu. Iemesls tam ir hemoglobīna aminoskābes aizstāšana ar citu, kas fizikāli ķīmisko īpašību ziņā ir līdzīga pirmajai. Piemēram, ja aminoskābi ar hidrofilām īpašībām aizstāj ar citu aminoskābi, bet ar tādām pašām īpašībām.

Hemoglobīns sastāv no dzelzs porfirīna grupas hēma (tai pievienotas skābekļa un oglekļa dioksīda molekulas) un proteīna - globīna. Pieaugušo hemoglobīns (HbA) satur divus identiskus - ķēdes un divas - ķēdes. Molekula - ķēde satur 141 aminoskābes atlikumu, - ķēde - 146, - Un -ķēdes atšķiras ar daudziem aminoskābju atlikumiem. Katras globīna ķēdes aminoskābju secību kodē savs gēns. Gēnu kodējums - ķēde atrodas uz 16. hromosomas īsās rokas, -gēns - 11. hromosomas īsajā rokā. Izmaiņas gēnu kodējumā - pirmā vai otrā nukleotīda hemoglobīna ķēde gandrīz vienmēr izraisa jaunu aminoskābju parādīšanos proteīnā, hemoglobīna funkciju traucējumus un nopietnas sekas pacientam. Piemēram, aizstājot “C” vienā no CAU (histidīna) tripletiem ar “U”, parādīsies jauns UAU triplets, kas kodē citu aminoskābi – tirozīnu.Fenotipiski tas izpaudīsies kā nopietna slimība .. A līdzīga nomaiņa 63. pozīcijā - histidīna polipeptīda ķēde līdz tirozīnam destabilizēs hemoglobīnu. Attīstās slimība methemoglobinēmija. Mutācijas rezultātā glutamīnskābe mainās uz valīnu 6. pozīcijā ķēde ir smagas slimības - sirpjveida šūnu anēmijas - cēlonis. Neturpināsim bēdīgo sarakstu. Mēs tikai atzīmējam, ka, aizstājot pirmos divus nukleotīdus, aminoskābe pēc fizikāli ķīmiskajām īpašībām var izskatīties līdzīga iepriekšējai. Tādējādi otrā nukleotīda aizstāšana vienā no tripletiem, kas kodē glutamīnskābi (GAA) -ķēde uz “Y” noved pie jauna tripleta (GUA), kas kodē valīnu, parādīšanās, un pirmā nukleotīda aizstāšana ar “A” veido AAA tripletu, kas kodē aminoskābes lizīnu. Glutamīnskābe un lizīns pēc fizikāli ķīmiskajām īpašībām ir līdzīgas – tās abas ir hidrofīlas. Valīns ir hidrofoba aminoskābe. Tāpēc hidrofilās glutamīnskābes aizstāšana ar hidrofobu valīnu būtiski maina hemoglobīna īpašības, kas galu galā noved pie sirpjveida šūnu anēmijas attīstības, savukārt hidrofilās glutamīnskābes aizstāšana ar hidrofilo lizīnu mazākā mērā izmaina hemoglobīna funkciju - pacienti attīstīt vieglu anēmijas formu. Trešās bāzes nomaiņas rezultātā jaunais triplets var kodēt tās pašas aminoskābes, ko iepriekšējā. Piemēram, ja CAH tripletā uracils tika aizstāts ar citozīnu un radās CAC triplets, tad fenotipiskas izmaiņas cilvēkam praktiski netiks konstatētas. Tas ir saprotams, jo Abi tripleti kodē vienu un to pašu aminoskābi, histidīnu.

Noslēgumā ir lietderīgi uzsvērt, ka ģenētiskā koda deģenerācija un trešās bāzes deģenerācija no vispārējas bioloģiskā stāvokļa ir aizsargmehānismi, kas evolūcijā ir iekļauti unikālajā DNS un RNS struktūrā.

V. Nepārprotamība.

Katrs triplets (izņemot bezjēdzīgos) kodē tikai vienu aminoskābi. Tātad kodona - aminoskābes virzienā ģenētiskais kods ir nepārprotams, aminoskābes - kodona virzienā - divdomīgs (deģenerēts).

nepārprotami

kodona aminoskābe

deģenerēts

Un šajā gadījumā ģenētiskā koda nepārprotamības nepieciešamība ir acīmredzama. Citā variantā viena un tā paša kodona translācijas laikā proteīna ķēdē tiktu ievietotas dažādas aminoskābes un rezultātā veidotos olbaltumvielas ar atšķirīgu primāro struktūru un dažādām funkcijām. Šūnas vielmaiņa pārslēgtos uz “viens gēns – vairāki polipeptīdi” darbības režīmu. Ir skaidrs, ka šādā situācijā gēnu regulējošā funkcija tiktu pilnībā zaudēta.

piem., polaritāte

Informācijas nolasīšana no DNS un mRNS notiek tikai vienā virzienā. Polaritāte ir būtiska, lai noteiktu augstākas kārtas struktūras (sekundārās, terciārās utt.). Iepriekš mēs runājām par to, ka zemākas kārtas struktūras nosaka augstākas kārtas struktūras. Olbaltumvielu terciārā struktūra un augstākas kārtas struktūras veidojas uzreiz, tiklīdz sintezētā RNS ķēde attālinās no DNS molekulas vai polipeptīdu ķēde attālinās no ribosomas. Kamēr RNS vai polipeptīda brīvais gals iegūst terciāro struktūru, otrs ķēdes gals joprojām tiek sintezēts DNS (ja tiek transkribēta RNS) vai ribosomā (ja tiek transkribēts polipeptīds).

Tāpēc vienvirziena informācijas nolasīšanas process (RNS un proteīna sintēzē) ir būtisks ne tikai nukleotīdu vai aminoskābju secības noteikšanai sintezējamajā vielā, bet stingrai sekundāro, terciāro u.c. struktūras.

e) nepārklājas.

Kods var pārklāties vai nepārklāt. Lielākajā daļā organismu kods nepārklājas. Dažos fāgos ir atrasts kods, kas pārklājas.

Koda, kas nepārklājas, būtība ir tāda, ka viena kodona nukleotīds nevar vienlaikus būt cita kodona nukleotīds. Ja kods pārklātos, tad septiņu nukleotīdu secība (GCUGCUG) varētu kodēt nevis divas aminoskābes (alanīns-alanīns) (33. att., A) kā nepārklājoša koda gadījumā, bet trīs (ja viens nukleotīds). ir kopīgs) (33. att., B) vai pieci (ja bieži sastopami divi nukleotīdi) (sk. 33. att., C). Pēdējos divos gadījumos jebkura nukleotīda mutācija izraisītu divu, trīs utt. secības pārkāpumu. aminoskābes.

Tomēr ir konstatēts, ka viena nukleotīda mutācija vienmēr izjauc vienas aminoskābes iekļaušanu polipeptīdā. Tas ir nozīmīgs arguments par labu tam, ka kods nepārklājas.

Paskaidrosim to 34. attēlā. Treknās līnijas parāda aminoskābes kodējošos tripletus, ja kods nepārklājas un pārklājas. Eksperimenti ir nepārprotami parādījuši, ka ģenētiskais kods nepārklājas. Neiedziļinoties eksperimenta detaļās, atzīmējam, ka, ja nukleotīdu secībā aizstājam trešo nukleotīdu (sk. 34. att.)Plkst (atzīmēts ar zvaigznīti) uz kādu citu, tad:

1. Ja kods nepārklājas, proteīns, ko kontrolē šī secība, varētu aizstāt vienu (pirmo) aminoskābi (atzīmēta ar zvaigznītēm).

2. Ja variantā A kods pārklājas, aizvietošana notiktu divās (pirmās un otrās) aminoskābēs (atzīmētas ar zvaigznītēm). B variantā aizstāšana ietekmētu trīs aminoskābes (atzīmētas ar zvaigznītēm).

Tomēr daudzi eksperimenti ir parādījuši, ka, pārtraucot vienu DNS nukleotīdu, proteīns vienmēr ietekmē tikai vienu aminoskābi, kas ir raksturīgi nepārklājošam kodam.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG

*** *** *** *** *** ***

Alanīns - Alanīns Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

nepārklājošs kods pārklājošais kods

Rīsi. 34. Shēma, kas izskaidro nepārklājoša koda klātbūtni genomā (skaidrojums tekstā).

Ģenētiskā koda nepārklāšanās ir saistīta ar citu īpašību – informācijas nolasīšana sākas no noteikta punkta – iniciācijas signāla. Šāds iniciācijas signāls mRNS ir kodons, kas kodē AUG metionīnu.

Jāatzīmē, ka cilvēkam joprojām ir neliels skaits gēnu, kas atšķiras no vispārējā noteikuma un pārklājas.

e. Kompaktums.

Starp kodoniem nav pieturzīmju. Citiem vārdiem sakot, tripleti nav atdalīti viens no otra, piemēram, ar vienu bezjēdzīgu nukleotīdu. Eksperimentos ir pierādīts, ka ģenētiskajā kodā nav "pieturzīmju".

un. Daudzpusība.

Kods ir vienāds visiem organismiem, kas dzīvo uz Zemes. Tiešs pierādījums ģenētiskā koda universālumam tika iegūts, salīdzinot DNS sekvences ar atbilstošām olbaltumvielu sekvencēm. Izrādījās, ka vienādas koda vērtību kopas tiek izmantotas visos baktēriju un eikariotu genomos. Ir izņēmumi, bet ne daudz.

Pirmie izņēmumi no ģenētiskā koda universāluma tika konstatēti dažu dzīvnieku sugu mitohondrijās. Tas attiecās uz terminatora kodonu UGA, kas skanēja tāpat kā UGG kodons, kas kodē aminoskābi triptofānu. Ir konstatētas arī citas retākas novirzes no universāluma.

DNS kodu sistēma.

DNS ģenētiskais kods sastāv no 64 nukleotīdu tripletiem. Šos tripletus sauc par kodoniem. Katrs kodons kodē vienu no 20 aminoskābēm, ko izmanto proteīnu sintēzē. Tas kodā rada zināmu dublēšanos: lielāko daļu aminoskābju kodē vairāk nekā viens kodons.
Viens kodons veic divas savstarpēji saistītas funkcijas: tas signalizē par translācijas sākumu un kodē aminoskābes metionīna (Met) iekļaušanu augošajā polipeptīdu ķēdē. DNS kodu sistēma ir veidota tā, lai ģenētisko kodu varētu izteikt vai nu kā RNS kodonus, vai kā DNS kodonus. RNS kodoni rodas RNS (mRNS), un šie kodoni spēj nolasīt informāciju polipeptīdu sintēzes laikā (process, ko sauc par tulkošanu). Bet katra mRNS molekula iegūst nukleotīdu secību transkripcijā no atbilstošā gēna.

Visas aminoskābes, izņemot divas (Met un Trp), var kodēt ar 2 līdz 6 dažādiem kodoniem. Tomēr vairuma organismu genoms liecina, ka daži kodoni ir labāki par citiem. Piemēram, cilvēkiem alanīnu GCC kodē četras reizes biežāk nekā GCG. Tas, iespējams, norāda uz lielāku tulkošanas aparāta (piemēram, ribosomas) tulkošanas efektivitāti dažiem kodoniem.

Ģenētiskais kods ir gandrīz universāls. Vieni un tie paši kodoni tiek piešķirti vienai un tai pašai aminoskābju daļai, un tie paši sākuma un beigu signāli ir lielā mērā vienādi dzīvniekiem, augiem un mikroorganismiem. Tomēr ir konstatēti daži izņēmumi. Lielākā daļa no tiem ietver viena vai divu no trim stopkodoniem piešķiršanu aminoskābei.

Pateicoties transkripcijas procesam šūnā, informācija tiek pārnesta no DNS uz proteīnu: DNS - i-RNS - proteīns. DNS un mRNS ietvertā ģenētiskā informācija ir ietverta molekulu nukleotīdu secībā. Kā notiek informācijas tulkošana no nukleotīdu "valodas" uz aminoskābju "valodu"? Šī tulkošana tiek veikta, izmantojot ģenētisko kodu. Kods jeb šifrs ir simbolu sistēma vienas informācijas formas pārveidošanai citā. Ģenētiskais kods ir sistēma informācijas ierakstīšanai par aminoskābju secību olbaltumvielās, izmantojot nukleotīdu secību ziņojuma RNS. Cik svarīga informācijas nozīmes izpratnei un saglabāšanai ir to pašu elementu secība (četri nukleotīdi RNS), var redzēt ar vienkāršu piemēru: pārkārtojot burtus vārda kodā, iegūstam vārdu ar citu nozīmi doc. Kādas ir ģenētiskā koda īpašības?

1. Kods ir trīskāršs. RNS sastāv no 4 nukleotīdiem: A, G, C, U. Ja mēs mēģinātu apzīmēt vienu aminoskābi ar vienu nukleotīdu, tad 16 no 20 aminoskābēm paliktu nešifrētas. Divu burtu kods kodētu 16 aminoskābes (no četriem nukleotīdiem var izveidot 16 dažādas kombinācijas, no kurām katrā ir divi nukleotīdi). Daba ir radījusi trīs burtu jeb trīskāršu kodu. Tas nozīmē, ka katra no 20 aminoskābēm ir kodēta ar trīs nukleotīdu secību, ko sauc par tripletu vai kodonu. No 4 nukleotīdiem varat izveidot 64 dažādas kombinācijas pa 3 nukleotīdiem katrā (4*4*4=64). Tas ir vairāk nekā pietiekami, lai kodētu 20 aminoskābes, un šķiet, ka 44 kodoni ir lieki. Tomēr tā nav.

2. Kods ir deģenerēts. Tas nozīmē, ka katra aminoskābe ir kodēta ar vairāk nekā vienu kodonu (no diviem līdz sešiem). Izņēmums ir aminoskābes metionīns un triptofāns, no kurām katru kodē tikai viens triplets. (To var redzēt no ģenētiskā koda tabulas.) Tam, ka metionīnu kodē viens triplets OUT, ir īpaša nozīme, kas jums kļūs skaidrs vēlāk (16).

3. Kods ir nepārprotams. Katrs kodons kodē tikai vienu aminoskābi. Visiem veseliem cilvēkiem gēnā, kas nes informāciju par hemoglobīna beta ķēdi, GAA jeb GAG tripletā I, kas atrodas sestajā vietā, kodē glutamīnskābi. Pacientiem ar sirpjveida šūnu anēmiju otrais nukleotīds šajā tripletā tiek aizstāts ar U. Kā redzams no tabulas, tripleti GUA vai GUG, kas veidojas šajā gadījumā, kodē aminoskābi valīnu. Pie kā noved šāda aizstāšana, jūs jau zināt no sadaļas par DNS.

4. Starp gēniem ir "pieturzīmes". Drukātajā tekstā katras frāzes beigās ir punkts. Vairākas saistītas frāzes veido rindkopu. Ģenētiskās informācijas valodā šāda rindkopa ir operons un tā komplementārā mRNS. Katrs operona gēns kodē vienu polipeptīdu ķēdi – frāzi. Tā kā vairākos gadījumos gar mRNS šablonu secīgi tiek izveidotas vairākas dažādas polipeptīdu ķēdes, tās ir jāatdala viena no otras. Šim nolūkam ģenētiskajā kodā ir trīs īpaši tripleti - UAA, UAG, UGA, no kuriem katrs norāda uz vienas polipeptīdu ķēdes sintēzes pārtraukšanu. Tādējādi šie trīnīši pilda pieturzīmju funkciju. Tie atrodas katra gēna galā. Gēna iekšpusē nav "pieturzīmju". Tā kā ģenētiskais kods ir kā valoda, analizēsim šo īpašību, izmantojot tādas frāzes piemēru, kas sastāv no trīnīšiem: kaķis dzīvoja mierīgi, kaķis uz mani bija dusmīgs. Rakstītā jēga ir skaidra, neskatoties uz to, ka nav "pieturzīmju. Ja noņemam vienu burtu pirmajā vārdā (vienu nukleotīdu gēnā), bet lasām arī trīskāršos burtus, tad sanāk muļķības: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk from rodas, ja gēnā trūkst viena vai divu nukleotīdu. Olbaltumvielai, kas tiks nolasīta no tik bojāta gēna, nebūs nekāda sakara ar proteīnu, ko kodēja parastais gēns.

6. Kods ir universāls. Ģenētiskais kods ir vienāds visām radībām, kas dzīvo uz Zemes. Baktērijās un sēnēs, kviešos un kokvilnā, zivīs un tārpos, vardēs un cilvēkos tie paši tripleti kodē vienas un tās pašas aminoskābes.

Dažādu organismu ģenētiskajam kodam ir dažas kopīgas īpašības:
1) Trīskāršība. Jebkuras informācijas, arī iedzimtības, ierakstīšanai tiek izmantots noteikts šifrs, kura elements ir burts vai simbols. Šādu simbolu kolekcija veido alfabētu. Atsevišķi ziņojumi tiek rakstīti kā rakstzīmju kombinācija, ko sauc par kodu grupām vai kodoniem. Ir zināms alfabēts, kas sastāv tikai no divām rakstzīmēm - tas ir Morzes kods. DNS ir 4 burti – slāpekļa bāzu nosaukumu pirmie burti (A, G, T, C), kas nozīmē, ka ģenētiskais alfabēts sastāv tikai no 4 rakstzīmēm. Kas ir kodu grupa jeb, vārdu sakot, ģenētiskais kods? Ir zināmas 20 pamata aminoskābes, kuru saturs jāieraksta ģenētiskajā kodā, t.i., 4 burtiem jādod 20 koda vārdi. Pieņemsim, ka vārds sastāv no vienas rakstzīmes, tad mēs iegūsim tikai 4 kodu grupas. Ja vārds sastāv no divām rakstzīmēm, tad būs tikai 16 šādas grupas, un ar to acīmredzami nepietiek, lai kodētu 20 aminoskābes. Tāpēc koda vārdā ir jābūt vismaz 3 nukleotīdiem, kas dos 64 (43) kombinācijas. Šis tripletu kombināciju skaits ir pilnīgi pietiekams, lai kodētu visas aminoskābes. Tādējādi ģenētiskā koda kodons ir nukleotīdu triplets.
2) Deģenerācija (redundance) - ģenētiskā koda īpašība, kas, no vienas puses, sastāv no tā, ka tajā ir lieki tripleti, t.i., sinonīmi, un, no otras puses, “bezjēdzīgi” tripleti. Tā kā kods ietver 64 kombinācijas un ir kodētas tikai 20 aminoskābes, dažas aminoskābes kodē vairāki tripleti (arginīns, serīns, leicīns - seši; valīns, prolīns, alanīns, glicīns, treonīns - četri; izoleicīns - trīs; fenilalanīns, tirozīns, histidīns, lizīns, asparagīns, glutamīns, cisteīns, asparagīnskābe un glutamīnskābe - divas; metionīns un triptofāns - viens triplets). Dažas kodu grupas (UAA, UAG, UGA) vispār nenes semantisko slodzi, t.i., tie ir "bezjēdzīgi" tripleti. “Bezjēdzīgi” jeb muļķīgi kodoni darbojas kā ķēdes terminatori – pieturzīmes ģenētiskajā tekstā – kalpo kā signāls proteīnu ķēdes sintēzes beigām. Šādai koda dublēšanai ir liela nozīme, lai palielinātu ģenētiskās informācijas pārraides uzticamību.
3) Nepārklājas. Koda tripleti nekad nepārklājas, t.i., tie vienmēr tiek pārraidīti kopā. Nolasot informāciju no DNS molekulas, nav iespējams izmantot viena tripleta slāpekļa bāzi kombinācijā ar cita tripleta bāzēm.
4) Unikalitāte. Nav gadījumu, kad viens un tas pats triplets atbilstu vairāk nekā vienai skābei.
5) Atdalošo rakstzīmju trūkums gēnā. Ģenētiskais kods tiek nolasīts no noteiktas vietas bez komatiem.
6) Daudzpusība. Dažādos dzīvo organismu veidos (vīrusos, baktērijās, augos, sēnēs un dzīvniekos) vieni un tie paši tripleti kodē vienas un tās pašas aminoskābes.
7) Sugas specifika. Slāpekļa bāzu skaits un secība DNS ķēdē atšķiras atkarībā no organisma.